Bemutatkozás

Szombathely - Járóbeteg rendelés, diagnosztikai és egyéb ellátás - Molekuláris Orvoslás - Ritka Örökletes Betegségek Diagnosztikája

Vas Vármegyei Markusovszky Egyetemi Oktatókórház (MEOK) Molekuláris Orvoslás

Bemutatkozás

A laboratóriumi technológia és bioinformatika elmúlt évtizedekben történt fejlődése lehetővé tette, hogy az emberi genomot és annak betegségekhez kapcsolódó elváltozásait ma már a klinikai gyakorlatban is vizsgálhassuk.

A MEOK Molekuláris Orvoslás program egy interdiszciplináris hálózat, mely elsősorban az örökletes felnőtt és gyermekkori jelentkezésű neurológiai betegségek molekuláris genetikai diagnosztikáját foglalja magába, de a kórház bármely más klinikai osztályán vizsgált betegének is nyújt diagnosztikus lehetőségeket genomikai és bioinformatikai módszerek alkalmazásával.

Azon esetekben, amikor a klinikai kép alapján a kóroki gén nagy valószínűséggel feltételezhető, célzott génvizsgálatot végeztetünk ilyen tesztre specializált laborokban.

Olyan esetekben, amikor a betegséget okozó gén jelen ismereteink birtokában nem feltételezhető biztonsággal, átfogóbb klinikai exom vagy teljes exom szekvenálást végzünk szakmai partnerünk segítségével, a Pécsi Tudományegyetem Genomikai és Bioinformatikai Core Facility kötelékében együttműködő iBioScience Kft laborjában. Az adatok elemzésében az iBioScience Kft és a MEOK Molekuláris Orvoslás Team is részt vesz. A diagnosztikus leletet specializált szakemberek készítik és validálják. A validált lelet átadását pedig szakorvosi team végzi genetikai tanácsadás keretében.

A MEOK Molekuláris Orvoslás munkatársai:

Prof. Dr. Kálmán Bernadette, MD, DSc, FAAN, neurológus szakorvos és molekuláris genetikai kutató, PTE Laboratóriumi Medicina Intézet Egyetemi Tanára, a MEOK Molekuláris Orvoslás csoport vezetője.
Dr. Kiss Zsuzsanna, MEOK klinikai genetikus szakorvos.
Dr. Sinkó Gabriella, MEOK gyermekneurológus szakorvos.
A MEOK és más egészségügyi intézmények vizsgálatot kérő szakorvosai.
Dr. Tompa Márton, PhD, Genbio Kft és MEOK Molekuláris Orvoslás biológusa és elemzője.
Némethné Kiss Ildikó, MEOK Human genetikai szakasszisztens.
Völgyiné Jánny Kinga, MEOK Human genetikai szakasszisztens.
Az iBioScience Kft molekuláris genetikus és klinikai genetikus szakorvos tagjai.

iBioScience Kft weboldala: https://ibio.hu/