Bemutatkozás
Szombathely - Járóbeteg rendelés, diagnosztikai és egyéb ellátás - Molekuláris Orvoslás - Ritka Örökletes Betegségek Diagnosztikája
Vas Vármegyei Markusovszky Egyetemi Oktatókórház (MEOK) Molekuláris Orvoslás
Bemutatkozás
A laboratóriumi technológia és bioinformatika elmúlt évtizedekben történt fejlődése lehetővé tette, hogy az emberi genomot és annak betegségekhez kapcsolódó elváltozásait ma már a klinikai gyakorlatban is vizsgálhassuk.
A MEOK Molekuláris Orvoslás program egy interdiszciplináris hálózat, mely elsősorban az örökletes felnőtt és gyermekkori jelentkezésű neurológiai betegségek molekuláris genetikai diagnosztikáját foglalja magába, de a kórház bármely más klinikai osztályán vizsgált betegének is nyújt diagnosztikus lehetőségeket genomikai és bioinformatikai módszerek alkalmazásával.
Azon esetekben, amikor a klinikai kép alapján a kóroki gén nagy valószínűséggel feltételezhető, célzott génvizsgálatot végeztetünk ilyen tesztre specializált laborokban.
Olyan esetekben, amikor a betegséget okozó gén jelen ismereteink birtokában nem feltételezhető biztonsággal, átfogóbb klinikai exom vagy teljes exom szekvenálást végzünk szakmai partnerünk segítségével, a Pécsi Tudományegyetem Genomikai és Bioinformatikai Core Facility kötelékében együttműködő iBioScience Kft laborjában. Az adatok elemzésében az iBioScience Kft és a MEOK Molekuláris Orvoslás Team is részt vesz. A diagnosztikus leletet specializált szakemberek készítik és validálják. A validált lelet átadását pedig szakorvosi team végzi genetikai tanácsadás keretében.
A MEOK Molekuláris Orvoslás munkatársai:
- Prof. Dr. Kálmán Bernadette, MD, DSc, FAAN, neurológus szakorvos és molekuláris genetikai kutató, PTE Laboratóriumi Medicina Intézet Egyetemi Tanára, a MEOK Molekuláris Orvoslás csoport vezetője.
- Dr. Kiss Zsuzsanna, MEOK klinikai genetikus szakorvos.
- Dr. Sinkó Gabriella, MEOK gyermekneurológus szakorvos.
- A MEOK és más egészségügyi intézmények vizsgálatot kérő szakorvosai.
- Dr. Tompa Márton, PhD, Genbio Kft és MEOK Molekuláris Orvoslás biológusa és elemzője.
- Némethné Kiss Ildikó, MEOK Human genetikai szakasszisztens.
- Völgyiné Jánny Kinga, MEOK Human genetikai szakasszisztens.
- Az iBioScience Kft molekuláris genetikus és klinikai genetikus szakorvos tagjai.
iBioScience Kft weboldala: https://ibio.hu/